Bolniki z redkimi boleznimi se pogosto povezujejo v društva, da si medsebojno pomagajo in svetujejo, hkrati pa se kot društva povezujejo s strokovnjaki. Nenazadnje so bolniki, ki so povezani in organizirani, glasnejši in tako lažje pridobijo pozornost odgovornih institucij, da skupaj najdejo rešitve in odgovore na težave, ki pestijo posameznike. Prvi del povzetka okrogle mize na temo redkih bolezni lahko preberete na tej povezavi.

Dr. Irena Žnidar iz Društva bolnikov z Gaucherjevo boleznijo Slovenije je poudarila, da imajo društva pomembno vlogo, saj so bolniki lahko drug drugemu v oporo: "Naš glavni namen je povezati bolnike in jim biti v pomoč pri morebitnih težavah. Spremljamo novosti na področju, o njih obveščamo bolnike in zdravnike, srečanja so priložnost za spoznavanje in izmenjavo izkušenj tako med bolniki kot tudi s stroko," je poudarila. Pomembna funkcija društev je tudi opozarjanje pristojnih državnih institucij na morebitne težave. Trenutno se soočajo z ukinitvijo terapije na domu zaradi ukrepov, povezanih s covidom-19 in se dogovarjajo za sestanek z odgovornimi, da bi našli skupno rešitev.

Da je pri tovrstnih nalogah pomembna tudi velikost društva, sta se strinjali tako dr. Žnidar kot Kristina Modic iz Slovenskega združenje bolnikov z limfomom in levkemijo, ki šteje preko 600 članov: "Bolniki smo skupaj precej močnejši in glasnejši. Naše društvo ima 13-letno zgodovino in v tem času smo uspeli za bolnike ob močni podpori stroke narediti veliko: "Nimamo izkušenj, da bi ostali pred zaprtimi vrati, da ne bi prišli do sestankov s predstavniki državnih institucij," je povedala Modiceva. Tudi ona je poudarila, potrebo po nacionalni info točki, centru za redke bolezni, ki bi bilo stičišče za bolnike z redkimi boleznimi, ki nimajo svojih društev. "Mislim, da bi bolnikom in svojcem zelo pomagalo, da bi imeli info točko, ki bi nudila psihosocialno in pravno pomoč, usmeritev, kam se obrniti po informacije. Celovita podpora v smislu takšne točke bi morala biti organizirana in financirana s strani države. Verjetno bi to moral biti tim strokovnjakov, ki bi jim bila to primarna služba," je poudarila.

Na drugi strani pa si prof. dr. Jože Faganel iz Združenje za redke bolezni Slovenije ne predstavlja splošne info točke ali centra za redke bolezni, ker različne bolezni potrebujejo različne strokovnjake. "CSD je točka za pomoč glede pridobivanja finančnih pomoči," je povedal, hkrati pa vse bolnike z redkimi bolniki spodbudil, da se vključijo v društva ali pa jih ustanovijo. "Center za vse bolezni ni mogoč. Centri so specifični in bolj kot so specifični, lažje pomagajo. Pomembno je, da pediater ali osebni zdravnik ve, kam bolnika usmeriti," je poudaril.

Tea Černigoj Pušnjak iz Društva distrofikov Slovenije pravi, da lahko društva predvsem svetujejo svojim članom. "V našem društvu so bolniki s približno 20 različnimi redkimi obolenji, vsi posamezniki, ki imajo katerokoli izmed živčno-mišičnih obolenj, spadajo pod naše društvo. Moj predlog je, da se bolniki s podobnimi značilnostmi združijo in si pomagajo med seboj. Si nudijo podporo, ki je zelo pomembna, enako tudi izmenjava mnenj in dobrih praks. Se medsebojno opolnomočimo," je še poudarila.

Nacionalni načrt za redke bolezni

Nazadnje je spregovoril še prof. dr. Borut Peterlin, ki v okviru Ministrstva za zdravje aktivno sodeluje pri snovanju novega desetletnega nacionalnega načrta dela na področju redkih bolezni (Načrt). Povedal je, da imajo podobne izzive vsi bolniki z redkimi boleznimi, ne samo v majhni državi, kot je Slovenija, ampak tudi v velikih državah. "Politika se zaveda težav bolnikov z redkimi boleznimi.

Evropska skupnost je pred desetimi leti naložila državam članicam, da morajo pripraviti načrte za bolnike z redkimi boleznimi, ker se zavedajo, da obstaja primanjkljaj na področju zdravstvene in socialne oskrbe. V tem času smo razvili kar nekaj mehanizmov, med drugim mehanizem evropskih referenčnih mrež, ki se posvečajo temu področju. Slovenija direktno ali indirektno preko vozlišča, tu sodeluje."

Prof. Peterlin je poudaril pomen izobraževanja zdravstvenih delavcev s področja redkih bolezni, ki ga predvideva tudi prihajajoči Načrt: "V Sloveniji moramo oblikovati sistemske rešitve za redke bolezni. Info točka je že po naravi "personalizirana", konkretnemu bolniku ali svojcu skuša pomagati kam se obrniti, ne more pa rešiti težav, če sistemsko ni poskrbljeno za odgovor." Poudaril je tudi pomen društev bolnikov "Niso strokovnjaki medicine tisti, ki bodo reševali politike na področju sociale. Pomembno je, da se še bolj sliši glas bolnikov in njihovih potreb. Pomembno je najti sredstva, da se Načrt uresniči. Ureditev ne more temeljiti na prostovoljnem delu, potrebne so sistemske rešitve," je zaključil.

Ob zaključku je gospa Vesna Tomaževič poudarila potrebo po nadaljnjih pogovorih in izrazila upanje, da so v novem Načrtu, ki je v pripravi, ustrezno naslovljene tudi potrebe bolnikov.