Revija Medicina danes je, ob podpori Mednarodnega foruma znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb, organizirala virtualno okroglo mizo na temo redkih bolezni, kjer so svoje izkušnje in poglede predstavili tako strokovnjaki, kot predstavniki (dobro) organiziranih društev bolnikov in posamezniki z redkimi boleznimi.

Na okrogli mizi so sodelovali prof. dr. Jože Faganel (Združenje za redke bolezni Slovenije), Tea Černigoj Pušnjak (Društvo distrofikov Slovenije), Kristina Modic (Slovensko združenje bolnikov z limfomom in levkemijo), dr. Irena Žnidar (Društvo bolnikov z Gaucherjevo boleznijo Slovenije), Polona Valentinčič (mamica otroka z redko boleznijo), Simon Petrovčič (bolnik z redko boleznijo), doc. dr. Blaž Koritnik (Nevrološka klinika, UKC Ljubljana), doc. dr. Urh Grošelj (Pediatrična klinika, UKC Ljubljana), prof. dr. Borut Peterlin (Klinični inštitut za genetiko, UKC Ljubljana), moderatorka je bila Vesna Tomaževič (urednica revije Medicina danes).

Bolniki z redkimi boleznimi se pogosto soočajo z dolgotrajnim diagnosticiranjem svoje bolezni, pri g. Petrovčiču, ki ima Marfanov sindrom, je to trajalo kar sedem let. Po postavitvi diagnoze se je dlje časa trudil ustanoviti društvo, vendar je ugotovil, da je ob tako malem številu bolnikov to praktično nemogoče. Tudi če bi uspeli ustanoviti društvo, pa s tako malim številom bolnikov, ne bi zmogli uresničiti zastavljenih ciljev.  Gospod Petrovčič o svoji bolezni govori javno in v sodelovanju s strokovnjaki. "Nujno potrebno je, da bolniki sodelujemo z zdravniki," je še povedal. Ob tem je izpostavil pomen koordinacije na državni ravni, ki je po njegovem mnenju pomanjkljiva: "Info točka bi morala biti odskočna deska za informacije o redkih boleznih."

S tem se je strinjala tudi Polona Valentinčič, mamica otroka z izredno redko boleznijo. Tudi pri njem je trajalo več let, da je dobil diagnozo. Njegova bolezen sploh nima imena, kaj šele društva. V Sloveniji je namreč edini bolnik s to diagnozo, celo na celem svetu najdemo le nekaj takih bolnikov. Zato je tudi informacij o tej bolezni pri domačih strokovnjakih zelo malo.  Sama se trudi pridobiti čim več informacij tudi iz tujine. "Potrebujemo ne samo info točko, ampak še kaj več. Nekoga, ki bi bil na razpolago in bi nas znal usmeriti. Brala sem o praksah na inštitutih za redke bolezni v tujini, kjer imajo tako bolniki kot njihove družine podporo strokovnjakov, kar pri nas manjka. Kar resnično potrebujemo, je podpora," je poudarila.

Potrebne so spremembe v zdravstvenem sistemu

Doc. dr. Urh Grošelj je pojasnil, da trenutni zdravstveni sistemi tako doma kot v tujini niso zasnovani za obravnavo redkih in zelo redkih ter kompliciranih bolezni. Zadostne podpore nimajo ne bolniki in njihove družine, ne zdravniki. Info točka je po njegovem mnenju površinska zadeva, potrebovali bi strokovni panel v obliki centra za redke bolezni, da bi se lahko strokovnjaki zbrali okoli enega bolnika in ga celovito obravnavali. "Glede nacionalne info točke oz. nacionalne točke za redke bolezni moramo imeti realne predstave, kaj to sploh je. Gre za internetno stran, stičišče bolnikov, društev bolnikov in zdravstvenih delavcev ter organizacij, ki se s tem ukvarjajo. Namen je podati pregled tega, kaj se lahko na tem področju ponudi. Za kontaktno točko ni na voljo strokovnjakov, zelo malo je sploh zanimanja za delo na tem področju, hkrati pa na vprašanja težko odgovarja nekdo, ki ni subspecialist," je poudaril in hkrati pohvalil prizadevanja svoje sodelavke doc. dr. Mojce Žerjav Tanšek, ki je gonilna sila in zaslužna, da ta točka sploh obstaja. "Potrebna je državna regulacija, brez tega ne gre. Ne moremo pričakovati, da bo sistem delal na podlagi dobre volje zdravnikov, ki se trudimo pomagati in tudi v prostem času raziskujemo ter iščemo odgovore. Menim pa, da se stvari konkretno premikajo na bolje. 10 let nazaj je bilo bistveno manj informacij, danes pa imamo pri nas modele uspešnih pristopov. V dveh, treh letih smo prišli iz podpovprečne situacije v svetovno špico," je še povedal.

Tudi doc. dr. Blaž Koritnik se je strinjal, da je potrebna celovita obravnava bolnika in poudaril, da se takšen način dela trudijo organizirati tudi pri odraslih: "Za bolezni, kjer nam je vsaj začetna obravnava uspela na takšen način, se je izkazalo kot zelo uspešno. Pomembno je, da bi imeli model centralne koordinacije obravnave bolnikov. Vsak bolnik z redko boleznijo bi moral imeti svojega koordinatorja zdravnika ali medicinsko sestro, ki bi priskočil na pomoč pri različnih težavah in ga znal pravilno usmeriti." Povedal je še, da zdravstveni sistem ni organiziran za time strokovnjakov, ki so potrebni za obravnavo bolnika z redko boleznijo, ki ima težave z različnih področij: "Se pa trudimo takšen način dela- vzpostaviti."

V prihodnjih dneh bomo objavili še drugi del zapisa o pogovoru na virtualni okrogli mizi, slednjega pa si lahko v celoti ogledate tudi na povezavi: https://www.youtube.com/watch?v=qRwOsg-U4ME&feature=emb_title