Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana pričela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen.

Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima jih pa tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v približno dveh mesecih.

Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok.

Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin.

Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija teče na UKC Ljubljana.

Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je danes spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel.

Kirurg Peter Spazzapan s kliničnega oddelka za nevrokirurgijo kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je dejal, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. “Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih,” je povedal.

Študija se je sicer lahko začela po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1.

Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, ki jo povzročajo različne “de novo točkovne mutacije”, ki vodijo do izgube funkcije v enem izmed alelov gena CTNNB1. Gre za razmeroma novo stanje, ki je bilo prvič opredeljeno leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je motnja diagnosticirana pri približno 500 bolnikih na svetu.

Po navedbah UKC Ljubljana je sicer to število verjetno močno podcenjeno, saj so nedavne raziskave pokazale, da gre pri eni tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano genetsko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med najpogostejšimi najdbami pri teh bolnikih.