Kakšen bo nov nacionalni načrt za redke bolezni?

Kakšen bo nov nacionalni načrt za redke bolezni?

V organizaciji revije Medicina danes je v četrtek, 18. junija 2020 potekal webinar na temo »Pogledi na oblikovanje novega nacionalnega načrta za obravnavo redkih bolezni, ki smo jo podprli tudi v Mednarodnem forumu znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb. Medicina danes se s povezovanjem strokovnjakov in slovenskih zdravnikov zavzema za pozitiven premik zdravstvenega sistema na nacionalni ravni in za oblikovanje nacionalnega načrta za obravnavo redkih bolezni. Po ocenah naj bi v Sloveniji z redkimi boleznimi živelo okoli 120.000 bolnikov, pri tem naj bi svetovno gledano 80% redkih bolezni imelo genetski izvor in 75% bolnikov z redkimi boleznimi naj bi bili otroci.

Sogovorniki na webinarju so bili: prof. dr. Borut Peterlin iz Inštituta za genetiko UKC Ljubljana, doc. dr. Blaž Koritnik iz Nevrološke klinike UKC Ljubljana, dr. Urh Grošelj iz Pediatrične klinike UKC Ljubljana in dr. Tina Bregant, državna sekretarka na Ministrstvu za zdravje.

Pogovor s strokovnjaki je tekel v smeri iskanja dobrih praks, ki so se uresničile s starim nacionalnim načrtom redkih bolezni in iskanja novih izzivov, ki bodo del oblikovanja novega načrta. V letošnjem letu se namreč izteka rok 9-letnega nacionalnega načrta za redke bolezni. Na področju obravnave redkih bolezni je bilo veliko doseženega: vpeljali smo nove modele socialne oskrbe pacienta, vzpostavljena in financirana je bila informacijska točka za redke bolezni, izboljšali smo položaj dostopa informacij in diagnostike redkih bolezni ter dosegli obeležitev dneva redkih bolezni.

Prof. dr. Borut Peterlin iz Inštituta za genetiko vidi kot pomembne elemente prihodnjega načrta vzdrževanje in dvigovanje že sedaj visoke kvalitete zdravstvenih storitev. Pomembna bo kreativnost in inovativnost znotraj slovenskega zdravstvenega sistema. Sodobni zdravstveni sistemi bodo morali temeljiti na vrednotah, razviti pa bomo morali nove finančne modele, ki jih bomo morali prilagoditi slovenskim razmeram in naši majhnosti. Majhnost je po besedah dr. Peterlina nedvomno velika prednost.

Mnenju prof. Peterlina se pridružuje tudi dr. Koritnik iz Nevrološke klinike, izpostavlja pa problem enotnosti načrta. Pri obravnavi redkih bolezni se srečujemo z različnimi strokovnjaki, ki ne poznajo vseh področij medicine. Zato je pomembno zastaviti heterogenost obravnavanja načrtov, kjer se bodo različne stroke lahko bolj povezale. Tudi register, ki je v nastajanju mora služiti kot isto orodje za uporabo različnih bolezni. Prav tako je vpliv imela epidemija Covid-19, in sicer v smeri drugačnih načinov obravnav redkih bolezni. Tako smo med drugim vpeljali več obiskov na domu. Prakse so se izkazale kot zelo učinkovite.

Dr. Grošelj iz Pediatrične klinike se strinja s predhodniki, da je bilo na področju redkih bolezni veliko narejeno. Dodaja, da bi bilo potrebno zdravljenje z genskimi terapijami prestaviti v domače slovensko okolje, kljub uspešnim praksam v tujini. Dr. Grošelj izpostavlja problematiko nacionalne kontaktne točke, katere cilj je informiranje bolnikov in njihovih družinskih članov. Z njo naj bi postavili forum in možnost dvostranskega sodelovanja med bolnikom in zdravnikom. Število klicev na točko je začelo naraščati in odpirati preveč kompleksna vprašanja. Tukaj je nastala potreba po bolj strokovnem znanju. Nadgradnja bo potrebna v smeri celovite rešitve, saj s tem sistemom ne nudimo dovolj podpore pacientom. Premik smo naredili na področju registra redkih bolezni, kjer smo našli skupni imenovalec teh bolezni, razvili nabor skupnih podatkov kot zakonite lastnosti teh bolezni. Manjka nam še tehnična in sistemska rešitev.

Redke bolezni so ene izmed delovnih področij ministrstva. Tina Bregant, državna sekretarka na ministrstvu pravi, da trenutno področju redkih bolezni posvečajo občutno manj pozornosti, saj je v ospredju trenutna situacija korone, bolezen, ki je prejšnje leto sploh nismo poznali. Področje redkih

bolezni je multidisciplinarno, pri katerem je ključno, da je pacient v središču. Ko se bo situacija s korono umirila, bomo lahko spet več pozornosti namenili vzročnim zdravljenjem redkih bolezni.

Trenutni nacionalni načrt, ki se v letošnjem letu izteka, je prinesel na področju redkih bolezni veliko napredka, povečala se je ozaveščenost, razvili so se novi modeli socialne oskrbe, epidemija je prinesla nove načine razmišljanja in prinesla druge načine obravnave redkih bolezni. Za oblikovanje novega načrta bosta še posebej pomembna kreativnost in inovativnost ter iskanje novih finančnih modelov.

Povezava do celotnega spletnega webinarja: https://www.youtube.com/watch?v=0Vu6-xmnTeQ