Ljubljana, 26. februarja - V Sloveniji je več kot 120.000 bolnikov z redkimi boleznimi. Pred svetovnim dnevom redkih bolezni, ki ga obeležujemo 29. februarja, je predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel poudaril, da je za bolnika, ki je soočen z diagnozo redke bolezni poleg ustrezne obravnave pomembno tudi to, da se poveže z ljudmi s podobno izkušnjo.

Faganel je po navedbah ministrstva za zdravje dejal, da bi bilo treba odpraviti stigmo, ki se prilepi na marsikatero redko bolezen ter učiti bolnike živeti odgovorno s tovrstno boleznijo. "Prav tako pa zdravstvene delavce opozarjati, naj vendar ob nenavadnih težavah trpeče temeljiteje poslušajo in nato pogledajo na 'strokovni internet'," je dodal. Opozoril je, da bi bilo treba deliti dobre prakse in o redkih boleznih bolj ozaveščati tako bolnike, stroko kot tudi širšo javnost. Uporabne informacije bolnikom med drugim nudi tudi Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, do katere lahko dostopamo na spletu.

Po Faganelovih besedah Slovenija sodi med države z dobro razvitim javnim zdravstvenim sistemom, kjer je tudi obravnava bolnikov z redkimi boleznimi bolje razvita. "Na ravni države se je na področju redkih bolezni v zadnjih desetletjih pri nas ogromno naredilo. Velik del teh bolezni se danes odlično obravnava," je izpostavil. Ministrstvo je leta 2021 pripravilo nov načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje od leta 2021 do 2030 in s tem zagotovilo dodatna sredstva za področje redkih bolezni, in sicer v skupni vrednosti več kot štiri milijone evrov, so zapisali na ministrstvu.

Za register redkih nemalignih bolezni skrbi ljubljanska pediatrična klinika

V Sloveniji imamo dobro razvit sistem presejalnega testiranja vseh novorojencev za redke bolezni, je poudaril Faganel. Ministrstvo za zdravje je leta 2022 v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovilo 1.926.868,24 evra letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev, s katerim bodo predvidoma začeli na dan redkih bolezni. Poleg že obstoječega presejanja bodo pri novorojenčkih zdaj odkrivali še nekaj drugih bolezni. Med drugim pa so v register redkih nemalignih bolezni, za katerega skrbi Pediatrična klinika Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana, že začeli vnašati prve bolnike z redkimi boleznimi. Namenjen je učinkovitejšemu spremljanju in izboljšanju zdravstvene oskrbe bolnikov.

Za ljudi, ki kasneje v življenju zbolijo za redko boleznijo pa obravnave potekajo počasneje. "Združenje za redke bolezni se zelo trudi najti sistem pomoči za tiste, ki zbolijo za kakšno čudno boleznijo, že na primarni ravni, zato da bi jih sploh kdo resno obravnaval," je navedel Faganel. Za potrebe celostne obravnave bolnikov je ministrstvo zagotovilo sredstva za delovanje tako slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, centra za nediagnosticirane redke bolezni in registra redkih nemalignih bolezni, kot tudi štirih specializiranih multidisciplinarnih timov za obravnavo redkih bolezni. Na novo je bila ustanovljena tudi informacijska točka za redke bolezni na pediatrični kliniki, so pojasnili na ministrstvu.

Če bolezen zdravimo še pred izbruhom, je lahko ozdravljiva oziroma ji lahko preprečimo razvoj

Redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Poznamo jih okoli 8000. Gre za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Kar osemdeset odstotkov redkih bolezni je prirojenih.

Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko kakovostno živel. "Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal ...," je po navedbah ministrstva dejal predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana Tadej Battelino.

Stroške neonatalnega presajanja novorojenčkov bo v celoti kril Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Sicer pa doktrino zdravljenja redkih bolezni v Sloveniji določajo posamezne klinike in razširjeni strokovni kolegiji (medicinskih strok), in ne ZZZS. So pa na zavodu v letu 2022 krili najdražje zdravljenje z zdravilom otroku s spinalno mišično atrofijo, in sicer v znesku 2.129.804,52 evra, zdravljenje otroka, hemofilika z zdravili na recept in bolnišničnimi zdravili v skupnem znesku 809.226,81 evra ter zdravljenje z zdravili na recept otroka zaradi Duchennove mišične distrofije v znesku 649.310,98 evra, so za STA zapisali na ZZZS.

Na mednarodni ravni so sicer potrebna prizadevanja za spremembe zlasti na področju zdravil za redke bolezni, kjer se velik del razvoja teh zdravil financira iz javnih sredstev (npr. preko mehanizmov Evropske komisije), vendar pa se to ne odraža v razumnih cenah zdravil, so zapisali na ZZZS. "Povečati bi morali tudi neodvisno raziskovanje, obenem pa spodbujati nadaljnji razvoj zdravil v neprofitnem sektorju vse do registracije novih zdravil. Le tako bomo lahko dosegli, da bomo zdravila plačevali po realnih cenah, in ne po nerazumno visokih cenah," so poudarili.

Na pomoč otrokom z redkimi boleznimi priskočijo humanitarne organizacije

Društvo Viljem Julijan je le eno izmed humanitarnih organizacij, ki skozi številne projekte nudi finančno in drugo pomoč ter podporo otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam. Sredstva za zdravljenje otrok zbirajo z različnimi zbiralnimi akcijami. Kot so zapisali na spletni strani, so z dobrodelnim skladom Viljem Julijan do sedaj pomagali že 144 otrokom z redkimi boleznimi z donacijami v višini 1.300.782 evrov.

Združenje za redke bolezni v torek organizira dogodek, ki je namenjen širši javnosti. Na njem bodo sodelovali gostje z dolgoletnimi izkušnjami na področju zagotavljanja kakovostne obravnave ljudi z redkimi boleznimi v Sloveniji. Dva dneva kasneje, na dan redkih bolezni pa za javnost odprt dogodek pripravlja tudi ministrstvo za zdravje.