Dokler zdravila za redke bolezni ne postanejo manj redka

Inovativne farmacevtske družbe apelirajo na oblikovalce politik, naj podprejo robusten sistem spodbud za raziskave in razvoj na področju zdravil sirot in dajo upanje bolnikom, ki živijo z redkimi boleznimi.

Da bi prinesli upanje tridesetim milijonom Evropejcevi (vsakemu sedemnajstemu), ki živijo z redko boleznijo, moramo vsi partnerji v zdravstvu delati skupaj in zagotoviti, da bolniki lahko dostopajo do vseh trenutno razpoložljivih možnosti zdravljenja. Poleg tega moramo dodatno spodbuditi raziskave in razvoj novih možnosti zdravljenja za bolnike na področjih, kjer zdravila trenutno ne obstajajo. Noben od omenjenih dveh ciljev pa ne bo dosežen z ogrožanjem preverjene in učinkovite Uredbe. Njuno doseganje zahteva drugačne pristope in rešitve.

Spodbujanje raziskav in razvoja zdravil sirot je dober primer načina, na katerega lahko industrijska strategija EU usmerja raziskovanje in inovacije v izpolnjevanje neizpolnjenih potreb bolnikov in hkrati tudi krepitev Evropskega gospodarstva. Morebitna vprašanja glede uspešnosti delovanja Uredbe o zdravilih sirotah pa je mogoče najbolje nasloviti v okviru Evropskega foruma za boljši dostop do zdravstvenih inovacij, ki bi združeval različne deležnike na tem področju.

V kontekstu aktualne presojeii učinkov Uredbe o zdravilih sirotah EFPIA poziva evropske institucije, da zagotovijo stabilno in predvidljivo ogrodje predpisov in spodbud, s katerim bi še dodatno podprle nadaljnje raziskave in razvoj potrebnih novih zdravil za redke bolezni.

Uredba EU o zdravilih sirotah je prinesla novo upanje ljudem, ki živijo z redko boleznijo

Redke bolezni so pogosto genetskega izvora. Pojavijo se večinoma v otroštvu in povzročajo hudo breme. Bolezni, kot so na primer amiotrofična lateralna skleroza (ALS), kronična limfocitna levkemija, duchennova mišična distrofija ali wilsonova bolezen, so zapletene, znanstveno zahtevne in raznolike bolezni, ki so sicer izjemno redke, toda skupno prizadenejo 30 milijonov Evropejceviii.

Evropska Unija je leta 2000 sprejela Uredbo o zdravilih sirotahiv, da bi poskrbela za potrebe Evropejcev, ki živijo z redko boleznijo. Pred uvedbo Uredbe so bile raziskave na tem področju omejene in »zelo redke in niso privedle do bistvenega napredka v raziskavah«v. Glede na majhne populacije bolnikov s posamezno boleznijo, zapletenost in tveganje odkrivanja in razvoja zdravila, ki ima nato le majhno komercialno vrednost, so se pojavljale skrbi, da bi v odsotnosti posebnih spodbud za razvoj in inovacije razvili premalo ali nič novih specifičnih zdravil za te hude bolezni.

Uredba o zdravilih sirotah je spodbudila razvoj novih zdravil za bolnike z do sedaj neozdravljivimi boleznimi. Število odobrenih produktov za redke bolezni je od sprejema Uredbe naraslo iz 8vi na današnjih 164vii.

Evropa je s sprejemom Uredbe o zdravilih sirotah in z njo povezanimi ciljno usmerjenimi spodbudami veliko pridobila. Uredba spodbuja raziskave in razvoj, na primer z zmanjšanjem dajatev in s pomočjo pri izvedbi protokolov obetavnih metod zdravljenja in z 10-letno tržno ekskluzivnostjo nagrajuje tiste, ki prestanejo dolg in zapleten postopek razvoja nove metode zdravljenja, razvijejo novo zdravilo in prinesejo upanje bolnikom. Prednosti Uredbe o zdravilih sirotah so prinesle:

  • Poglobljeno razumevanje redkih bolezni, ki je bistveno za razvoj novih zdravil:
  1. število kliničnih preizkusov na področju redkih boleznih se je v EU regiji med letoma 2006 in 2016  povečalo za 88 %viii,
  2. to je prineslo 2.121 novih oznak zdravila siroteix, ki so prinesle
  3. 164 novih odobrenih možnosti zdravljenja za okrog 90 redkih bolezni med letoma 2000 in 2018, v primerjavi z le osmimi pred sprejemom Uredbe - povprečno 9 novih zdravil na leto;
  • Ozaveščanje o redkih boleznih v Evropi omogoča bolnikom, da se lažje povežejo med seboj, pridobijo ključne podatke in delijo svoje izkušnje in znanje v raziskovalnih in zdravstvenih skupnostih;
  • Od sprejema Uredbe je 23 Evropskih držav sprejelo najmanj en nacionalni načrt za redke boleznix.

Spodbude so spremenile življenja bolnikov in njihovih družin, izboljšale izide zdravljenja in prispevale k rasti gospodarstva.

So ključnega pomena za širjenje znanj v medicini ter spodbujanje in ohranjanje raziskovalnega, inovativnega in investicijskega okolja v Evropi.

95% redkih bolezni še vedno potrebuje možnosti zdravljenja

Trdno verjamemo, da noben bolnik ne sme ostati pozabljen. Uredba o zdravilih sirotah je bistvenega pomena za spodbujanje nadaljnjih investicij in inovacij v Evropi v smeri razvoja novih zdravil za preostale redke bolezni.

Kljub bistvenemu napredku 95%xi redkih bolezni še vedno ostaja brez možnosti zdravljenja. Nekateri izmed razlogov za takšno stanje so veliko število različic redkih bolezni po svetu (od 5000 do 8000), majhne in razpršene populacije bolnikov s posamezno boleznijo, pomanjkanje preverjenih bioloških označevalcev in končnih točk, slaba diagnostika in omejeno klinično znanje ter zapletenost in tveganja pri odkrivanju in razvoju zdravilxii.

Poleg naše skupne odgovornosti za iskanje novih možnosti zdravljenja za bolnike, ki živijo z redkimi boleznimi, lahko Uredba o zdravilih sirotah opravi svojo vlogo tudi v prihodnji gospodarski strategiji EU in pomaga promovirati trajnostne inovacije. V skladu s študijo gospodarskih in družbenih vplivov v biofarmacevtskih družbahxiii, »...postopna odprava obstoječih spodbud v Evropi bi imela bistven negativen učinek na njihovo delovanje  v Evropi, saj je več kot polovica [anketirancev] povedala, da bi takšen scenarij povzročil zmanjšanje njihovega razvojno raziskovalnega in komercialnega prizadevanja za več kot 25%. (...) Šibkejši režimi intelektualne lastnine zmanjšujejo pripravljenost družb za investicije v raziskave in razvoj [v Evropi].«

Dostop: skupni cilj in odgovornost

V skladu s potrebami po dostopu do novih zdravil sirot so raziskovalna farmacevtska podjetja zavezana sodelovanju z deležniki in iskanju novih modelov financiranja takšnih zdravil in s tem ohranjanju dostopa za bolnike ter izboljševanju trajnosti zdravstvenih sistemov. Ponovno odpiranje Uredbe, ki je namenjena podpori raziskav novih možnosti zdravljenja, ne bo izboljšala dostopa bolnikov - ne sedaj, ne v prihodnosti. Dostop lahko izboljša le iskanje novih skupnih pristopov v sodelovanju z vsemi vključenimi deležniki.

Nova zdravila in zgodnje odkrivanje pri otrocih in odraslih prinaša novo upanje. Uspeh in vrednost Uredbe pri spodbujanju razvoja novih zdravil je lahko v celoti dosežen le, če bolniki dobijo dostop do takšnih zdravil.

Pri dostopu do novih zdravil sirot pa obstajajo pomembne razlike med državami članicami, mestoma celo znotraj posamezne države članice. Kazalnik PATIENT W.A.I.T. za leto 2018xiv ne kaže le, da so zdravila sirote manj dostopna. V več kot 80 odstotkih 26 analiziranih evropskih držav je tudi njihova pot do bolnikov po odobritvi dolgotrajnejša.

Zagotavljanje dostopa do novih zdravil sedanjosti in prihodnosti je skupni cilj in odgovornost, ki zahteva sodelovanje regulatorjev, partnerjev v zdravstvu, bolnikov, vlad in panoge. Deležniki morajo skupaj poiskati nove vire financiranja inovativnih zdravil, ki bodo zagotovili dostop za bolnike in trajnostno vzdržnost nacionalnih zdravstvenih sistemov. Dosežen je bil opazen napredek:

  •  Družbe že izvajajo inovativne ureditve, na primer upravljane vstopne pogodbe in sheme zgodnjega dostopa, s katerimi podpirajo dostop bolnikov do novih zdravil.
  • Številne Evropske države so sprejele sheme HTA – celostno ocenjevanje zdravstvenih tehnologij in povračil stroškov, da bi kar najbolje izkoristile vrednost, ki jo prinašajo novi produkti.

EFPIA verjame, da je prišel čas za novo vrsto pogovorov v Evropskih ustanovah o sprejemu predloga zdravstvene koalicije EU in vzpostavitvi foruma za boljši dostop do zdravstvenih inovacijxv, ki bi združil vse deležnike na zadevnem področju v iskanju rešitev za dostop do novih zdravil in tehnologij danes, zdravstvene inovacije za jutri in oblikovanje vzdržnih zdravstvenih sistemov v globalno konkurenčni Evropi. Le s takšnim dialogom je mogoče identificirati in oblikovati smiseln odziv na izzive, s katerimi se spopadajo zdravstveni sistemi.

http://www.orpha.net/national/data/NO-NO/www/uploads/Orphanet_publication_pointprev_2019.pdf
ii  https://www.who.int/medicines/areas/priority medicines/BP6 19Rare.pdf
iii  https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/health/rare-diseases_en
iv  https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141_cons-2009-07/reg_2000_141_cons-2009-07_en.pdf
https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/files/orphanmp/doc/orphan_inv_report_20160126.pdf
vi  Mark L Flear, Anne-Maree Farrell, Tamara K Hervey and Therese Murphy (eds) (2013) European law and New Health Technologies. Oxford Studies in European Law.
vii  https://www.ema.europa.eu/en/documents/other/orphan-medicines-figures-2000-2018 en.pdf
viii  https://www.pugatch-consilium.com/reports/Benchmarking success.pdf    
ix  https://www.ema.europa.eu/en/documents/other/orphan-medicines-figures-2000-2018_en.pdf
http://www.europlanproject.eu/NationalPlans?idMap=1
xi  Global Genes, Rare diseases: Facts and Statistics, https:// globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
xii  https://www.pugatch-consilium.com/reports/Benchmarking_success.pdf and https://www.who.int/medicines/areas/priority medicines/BP6_19Rare.pdf
xiii  https://www.efpia.eu/media/412939/efpia-economic-societal-footprint-industry-final-report-250619.pdf
xiv  https://www.efpia.eu/media/412747/efpia-patient-wait-indicator-study-2018-results-030419.pdf
xv  https://www.euhealthcoalition.eu/recommendations/