Brdo pri Kranju, 29. februarja - Ministrstvo za zdravje in Združenje za redke bolezni Slovenija sta danes na Brdu pri Kranju pripravila 10. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni. Med drugim so spregovorili o razširitvi programa presejalnega testiranja novorojencev z 18 na 41 vrojenih bolezni, so sporočili z ministrstva.

Ministrstvo je pred kratkim sprejelo spremembe pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni, ki bo v uradnem listu objavljen predvidoma v petek. Po novem bodo opravili presejalno testiranje tudi za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo in druge.

To bo omogočilo še učinkovitejše zgodnje odkrivanje redkih bolezni in na ta način zagotovilo še bolj razvit sistem presejanja novorojencev, so v sporočilu za javnost zapisali na ministrstvu. Presejalno testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenca, ki jo odvzamejo 48 do 72 ur po porodu in je ključnega pomena pri zgodnjem odkrivanju redkih bolezni, kar lahko bistveno vpliva na kakovost življenja novorojenca in njegove celotne družine, poudarjajo.

Na današnji konferenci so med drugim predstavili tudi primer obravnave družine z redko boleznijo in personalizirano pot oskrbe ter registracijo testiranih družin in njihovo vključevanje v register Evropske referenčne mreže za redke bolezni. Državna koordinatorica razvoja paliativne oskrbe z ministrstva za zdravje Mateja Lopuh je spregovorila o možnosti vključevanja paliativnega pristopa v obravnavo bolnika z redko boleznijo.

Na konferenci so poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni. "Današnja konferenca je po eni strani priložnost za izmenjavo najnovejših dognanj in strokovnega znanja, po drugi strani pa tudi priložnost za povezovanje strokovnjakov, pacientov, njihovih svojcev in organizacij, ki delujejo na tem področju," je v uvodnem nagovoru poudarila ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel.

Ministrstvo je po njenih navedbah v letu 2021 pripravilo nov načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje do leta 2030. Program je potrdil Zdravstveni svet, zaradi česar so lahko na ministrstvu za področje zagotovili dodatna sredstva v skupni vrednosti več kot štiri milijone evrov, so še sporočili.