Na simpoziju v Ljubljani so se v torek in danes sestali partnerji projekta GeneH, katerega cilj je razviti genske terapije za redke bolezni in jih približati ljudem, ki jih najbolj potrebujejo. Dogodek je bil posvečen funkcijski genomiki, omskim pristopom, genski terapiji, redkim boleznim in prenosu raziskovalnih odkritij v klinično prakso.

Projekt GeneH, katerega skupni proračun znaša približno 4,9 milijona evrov, se usmerja v tri bolezni, in sicer sindrom CTNNB1, Kleefstrin sindrom in SCA3. Ena ključnih posebnosti projekta, ki poteka od januarja 2025 do decembra 2028, je v tem, da se pacienti ne vključujejo šele v zadnjih fazah razvoja, temveč že od samega začetka, z aktivno vlogo pri opredeljevanju potreb, pričakovanj in prioritet. Vodilni partner projekta je Univerza v Coimbri na Portugalskem.

Gensko zdravljenje bo pomembno preoblikovalo dele evropskega zdravstvenega sistema v prihodnjem desetletju, zlasti na področju redkih genetskih bolezni in nekaterih vrst raka. Največja sprememba pa ni zgolj tehnološka, temveč tudi konceptualna, so v sporočilu za javnost navedli organizatorji.

Medicina se postopoma premika od vseživljenjskega obvladovanja simptomov k odpravljanju temeljnega vzroka bolezni, včasih celo z enim samim posegom, je poudaril Luís Pereira de Almeida z Univerze v Coimbri, ki ima več kot tri desetletja izkušenj na področju genskega zdravljenja in vodi projekt GeneH. “Gensko zdravljenje je prešlo iz eksperimentalne znanosti v področje z resničnim kliničnim učinkom. Ne govorimo več zgolj o potencialu za prihodnost – danes že obstajajo terapije, ki lahko bistveno spremenijo potek bolezni, ki so nekoč veljale za neozdravljive,” so organizatorji povzeli njegove besede.

Med partnerji projekta GeneH iz Slovenije so pomembno vlogo prevzeli Kemijski inštitut in njegov Center za tehnologije genske in celične terapije, Slovensko inovacijsko stičišče, podjetja BioSistemika in JAFRAL, Agencija RRA LUR in Zveza organizacij pacientov Slovenije, so sporočili organizatorji simpozija.

Mojca Benčina s Kemijskega inštituta je ob tem poudarila, da je vpliv podobnih projektov velik, saj delujejo kot katalizatorji inovacij, pospešujejo razvoj znanja in tehnologij ter pomagajo oblikovati prihodnost medicine onkraj področja redkih bolezni. “Ključni učinek projekta GeneH je dvojen: pospešuje prenos znanosti do bolnikov ter hkrati Slovenijo in Portugalsko umešča med nastajajoča evropska središča za razvoj naprednih terapij, ki bodo pomembno prispevala k prihodnosti personalizirane medicine,” verjame.

Z razvojem terapij za bolezni, kot sta sindrom CTNNB1 ali SCA3, po njenih besedah gradijo platforme in tehnologije, ki jih bo mogoče pozneje uporabiti tudi pri številnih pogostejših boleznih, so besede Benčina povzeli organizatorji.