Ljubljana, 16. septembra - V Društvu za zdravje srca in ožilja Slovenije pred svetovnim dnevom družinske hiperholesterolemije, ki bo 24. septembra, opozarjajo, da ta dedna motnja presnove najpogosteje ogroža življenje. Zato je pomembno, da to bolezen, ki jo ima ena oseba na 250 prebivalcev, odkrijemo čim bolj zgodaj v življenju in primerno ukrepamo.

Na današnji spletni novinarski konferenci so govorili o družinski hiperholesterolemiji kot najpogostejši življenju ogrožajoči dedni motnji presnove, ki je tesno povezana s srčno-žilnimi zapleti. Nevarnost za te zaplete pa se lahko po besedah predsednika društva Matije Cevca, sicer zdravnika na kliničnem oddelku za žilne bolezni Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana, zmanjša, če pri osebah znižajo holesterol, pri čemer velja, da dlje kot ima nekdo povišano raven holesterola, bolj je ogrožen.

Zato je nujno potrebno zgodnejše odkrivanje te bolezni in večja uporaba intenzivne terapije za zniževanje lipidov, vključno s kombiniranim zdravljenjem, da se dosežejo cilji najnovejših smernic, je dodal.

Da je edini učinkovit način primarne preventive zgodnja prepoznava bolezni in zdravljenje že v otroštvu, je izpostavil tudi Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Poudaril je, da je Slovenija še vedno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo.

V zadnjih letih odkrijejo vsaj 40 otrok s to motnjo, pri vsakem pa ima bolezen tudi eden od staršev in pa polovica sorojencev. Pri nezdravljeni motnji je napredovanje ateroskleroze pospešeno tako, da je ogroženost teh oseb več kot desetkrat višja, kot med zdravimi vrstniki, je dejal.

Če začnejo bolezen zdraviti dovolj zgodaj, lahko po njegovih besedah ne le omogočijo posameznikom preživetje, ampak tudi preprečijo zaplete, ki jih lahko bolezen povzroča, oziroma tveganje za zaplete pri teh osebah izenačijo s preostalo populacijo.

Omenil je, da je Svetovno združenje za srce letos ta presejalni program uvrstilo kot modelni program za populacijsko presejanje družinske hiperholesterolemije, kar je po njegovem mnenju veliko priznanje in dokaz, da so pri tem na pravi poti.

Grošelj je predstavil tudi najnovejše podatke študije, pred nekaj dnevi objavljene v eni najpomembnejših strokovnih revij The Lancet, kjer sta med soavtorji sodelovala oba sogovornika, in predstavlja prve rezultate iz svetovnega registra oseb z družinsko hiperholesterolemijo. "Ugotavljajo, da je globalno ta motnja slabo diagnosticirana in da tudi tisti, ki pridejo do diagnoze, potrebujejo več časa oz. ko pride do nekega zapleta. To je izgubljena priložnost, zato je jasno sporočilo študije, da obstaja velika potreba po sistematičnem in bolj zgodnejšem odkrivanju te motnje že v otroški dobi," je povzel Grošelj.