Ljubljana, 21. april 2026 – Pot do diagnoze je pri številnih redkih boleznih dolga in zapletena, življenje z boleznijo pa pogosto prinaša številne omejitve, prilagajanja in negotovosti, ki jih širša javnost še vedno premalo pozna. Na javni tribuni »Ko je moja, ni več redka« so ustvarjalci projekta, namenjenega ozaveščanju o izzivih ljudi z redkimi boleznimi v Sloveniji, skupaj z bolniki in strokovnjaki osvetlili ključne stiske, s katerimi se srečujejo oboleli, ter opozorili na posebnosti, ki jih prinaša življenje z redko boleznijo.

Redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Gre za zelo raznoliko skupino bolezni, ki jih pogosto zaznamujejo kroničen, napredujoč, degenerativen in včasih tudi življenjsko ogrožajoč potek. Poznamo približno 8.000 različnih redkih bolezni.

Sodelujoči na tribuni so med skupnimi poudarki izpostavili hvaležnost in zadovoljstvo z obravnavo bolnikov v Sloveniji ter z zdravstvenim sistemom, ki pomembno pripomore h kakovosti njihovega življenja. Ob tem so opozorili tudi na pomen ozaveščanja, pravočasnega prepoznavanja bolezni in zgodnje diagnoze, pa tudi na številne druge izzive, s katerimi se bolniki in njihove družine spoprijemajo v vsakdanjem življenju.

Pot do diagnoze je pogosto dolga in zapletena

»Ko bolezen miruje, sem videti kot povsem zdrav človek. Prav v tem je njena posebnost. Bolezen je nepredvidljiva in pogosto pride brez jasnih opozorilnih znakov,« pripoveduje Teja Iskra Cigljar, ki živi s hereditarnim angioedemom. Diagnozo je prejela več kot tri leta po pojavu prvih simptomov, njen oče pa šele po 20 letih.

Tudi Nina Kobler, ki živi s pljučno arterijsko hipertenzijo (PAH), kronično in progresivno boleznijo pljuč in srca, pripoveduje, da sta od prvih simptomov do diagnoze minili skoraj dve leti. Podobno izkušnjo ima tudi Vinko Golmajer, bolnik s transtiretinsko amiloidozo srca. »Po prvih preiskavah smo najprej krenili v napačno smer, predvsem na področju pljučnih bolezni, potem pa sem vendarle prišel v roke pravih zdravnikov, ki so postavili pravilno diagnozo,« opisuje svojo izkušnjo.

Pomembno je ozaveščanje širše javnosti in družinskih zdravnikov

Prav zaradi takšnih zgodb je ozaveščanje o redkih boleznih izjemno pomembno. »Ključna so ozaveščanje, povezovanje in podajanje informacij, ki jih bolniki in njihovi bližnji morajo poznati. Težava je, da številni družinski zdravniki bolezni ne poznajo dovolj dobro, zato njenih znakov včasih ne prepoznajo pravočasno in bolnika ne napotijo naprej. Prav zato je pot do diagnoze pogosto predolga,« poudarja Saša Ciber, ki živi z miastenijo gravis, kronično avtoimunsko boleznijo, pri kateri motena komunikacija med živci in mišicami povzroča oslabelost in hitro utrujenost skeletnih mišic.

Na pomen boljšega prepoznavanja bolezni opozarja tudi Vinko Golmajer. »Prostor za izboljšanje vidim predvsem na dveh področjih. Prvo je razvoj zdravil, ki bi lahko učinkovito odstranjevala amiloide, vendar brez hujših stranskih učinkov. Drugo pa je boljše ozaveščanje splošnih zdravnikov in radiologov, da bi bolezen hitreje prepoznali,« poudarja. Ob tem opozarja tudi na pomembno vlogo posameznika pri iskanju odgovorov in poti do diagnoze. »Ko človek prejema različne diagnoze in ne ve več, kaj bi lahko bilo v ozadju, je zelo pomembno, da ostane aktiven, da se sam angažira in išče odgovore, dokler ne pride do prave diagnoze. Zdravniki so pri tem seveda ključni in nepogrešljivi, vendar sem tudi sam veliko raziskoval in na lastno pobudo iskal pot do pravih kardiologov,« pripoveduje.

Prof. dr. Janez Zidar, specialist nevrolog z Inštituta za nevrofiziologijo UKC Ljubljana, ob tem poudarja, da so premiki na področju medicine izjemni. »Ko sem bil na začetku svoje poti, si seveda nismo znali niti predstavljati, kaj bo prinesel čas. Včasih je obstajalo le nekaj diagnostičnih kategorij, danes pa jih poznamo že nekaj sto. Ena sama skupina bolezni se je v tem smislu razširila v številne različne redke bolezni,« pojasnjuje. Ob tem dodaja, da posamezni družinski zdravnik težko pozna vse bolezni, tudi zato, ker se z marsikatero redko boleznijo v svoji praksi morda nikoli ne sreča. »Tu smo pred velikim izzivom. Pri tolikšnem številu redkih bolezni je težko pričakovati, da bo vsak zdravnik pomislil na vsako izmed njih. Najprej moraš za bolezen sploh vedeti, potem pa moraš nanjo pomisliti še v pravem trenutku,« poudarja prof. dr. Janez Zidar.

Prilagajanje je neizogiben del življenja z redko boleznijo

Svojo zgodbo je na javni tribuni delil tudi Marko Mikulin, bolnik z Leberjevo hereditarno optično nevropatijo (LHON) in član društva Svetloba. LHON je redka mitohondrijska bolezen, ki povzroča nenadno, nebolečo izgubo centralnega vida, najpogosteje pri mlajših moških. Simptomi se navadno najprej pojavijo na enem očesu, nato pa prizadenejo še drugo.

»Šele skozi to izkušnjo sem se zares zavedel, kako zelo smo v vsakdanjem življenju odvisni od vida. Motijo me luči, svetloba me obremenjuje, poleti pa vidim še slabše, bolj zabrisano. Vse je bilo treba prilagoditi in skoraj vse vnaprej organizirati ‒ od kuhanja in študija do povsem vsakdanjih opravil,« pravi Marko Mikulin.

Prilagajanje vsakdana je del življenja tudi pri drugih redkih boleznih. »Hitre reakcije odpadejo, tek na Kriško goro odpade, treba se je upočasniti in življenje nekoliko prilagoditi. A glede na okoliščine lahko rečem, da gre kar spodobno,« svoje življenje s transtiretinsko amiloidozo srca opisuje Vinko Golmajer. Tudi Nina Kobler zaradi PAH vsakdan skrbno načrtuje. »Svoje aktivnosti moram premišljeno razporejati. Če sem kakšen dan bolj aktivna, se to na počutju zelo pozna naslednji dan,« pripoveduje.

Bolniki s hereditarnim angioedemom pa morajo biti v nenehni pripravljenosti, poudarja Teja Iskra Cigljar. »Izbruh bolezni te lahko preseneti. Najnevarneje je, ko pride do otekanja grla. Zato je zelo pomembno, da se bolniki tega zavedamo, da imamo zdravila vedno pri sebi in da tudi na urgenci poznajo bolezen ter vedo, kako pravilno ukrepati. Pravijo, da se otekanje grla pri bolniku lahko zgodi vsaj enkrat v življenju, zato je takrat nujno, da se vsi odzovejo hitro in pravilno,« poudarja.

Pri boleznih, ki povzročajo gibalno oviranost, velik izziv ostaja dostop do javnega življenja. »Še vedno so velik izziv dostopnost grajenega okolja, javnega prevoza in možnosti za polno udejstvovanje v družbenem življenju,« opozarja Mateja Toman iz Društva distrofikov Slovenije.

Bolniki si želijo več možnosti za celostno rehabilitacijo

Nina Kobler poudarja, da imajo bolniki s PAH v Sloveniji dostop do sodobnih terapij, zahtevnih kirurških posegov ter izjemno strokovne in predane multidisciplinarne obravnave, največ prostora za izboljšave pa vidi na področju celostne rehabilitacije.

V nekaterih državah, denimo v Nemčiji, Avstriji in Franciji, imajo bolniki možnost vključitve v specializirane rehabilitacijske programe, ki jih krije zdravstveni sistem. Ti navadno potekajo v obliki večtedenskih vodenih rehabilitacij, pogosto pa jih je glede na klinično stanje ali v določenih časovnih intervalih mogoče tudi ponoviti. »Takšna rehabilitacija je izjemno pomembna. V preteklosti sta bila fizična aktivnost in napor bolnikom pogosto celo odsvetovana, danes pa stroka poudarja, da je ustrezno, individualno prilagojeno gibanje ključno za ohranjanje stabilnosti bolezni. Pod strokovnim nadzorom, z natančnim spremljanjem in jasnimi usmeritvami lahko bolnik varno gradi telesno zmogljivost, bolje razume svoje omejitve in postopno napreduje,« poudarja Nina Kobler, bolnica s PAH in podpredsednica Društva za pljučno hipertenzijo Slovenije. Kot dodaja, to ne pomeni le boljše telesne pripravljenosti, temveč lahko dolgoročno pripomore tudi k manj poslabšanjem bolezni, manj hospitalizacijam in potencialno manjši potrebi po intenzivnejših terapijah, predvsem pa k boljši kakovosti življenja.

Na izziv dostopa do celostne rehabilitacije opozarja tudi Renato Bric, predstavnik bolnikov s hemofilijo in urednik portala za hemofilike HaemophAmicus. »Velik problem ostaja celostna rehabilitacija, ki pogosto izpade iz sistema. Če zanjo zaprosiš, je prošnja pogosto lahko zavrnjena,« poudarja. Ob tem dodaja, da je hemofilija v Sloveniji sicer zelo dobro obravnavana in vodena redka bolezen, vendar se bolniki kljub široki paleti zdravil še vedno soočajo z določenimi paradoksi. Med izzivi poudarja težke oblike hemofilične artropatije sklepov, dostop do genskega zdravljenja in psihosocialni vidik bolezni. »Znano je, da se hemofiliki pogosto soočamo z anksioznostjo in depresijo, vendar je pri nas to še vedno v veliki meri tabu,« dodaja.

Marko Mikulin po drugi strani opozarja tudi na vlogo posameznika. Po njegovih besedah bi bile za bolnike z LHON in tudi drugimi redkimi boleznimi zelo pomembne klinične študije o tem, kako lahko na potek bolezni vplivajo tudi sami – z življenjskim slogom, vadbo, prehranskimi dopolnili in drugimi navadami. »Pri meni se stanje precej spreminja glede na stres, spanec in utrujenost, zato bi si želel več jasnih odgovorov o tem, kako si lahko pomagamo tudi sami,« dodaja.

V en glas: povezovanje je ključno

»Posamezniki se na društvo navadno obrnejo, ko prejmejo diagnozo ali ko simptomi bolezni toliko napredujejo, da začnejo pomembno posegati v njihov vsakdan. Takrat jih v društvu opremimo z informacijami o njihovih pravicah in možnostih ter postanemo njihov skupni glas v prizadevanjih za družbo, ki omogoča enakovredno življenje ‒ od zaposlitve, izobraževanja in družbenega udejstvovanja do bolj dostopnega vsakdana za ljudi, ki živijo z različnimi ovirami,« poudarja Mateja Toman iz Društva distrofikov Slovenije, ki združuje okoli 950 aktivnih članov in povezuje bolnike z različnimi mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji.

»Ob tej priložnosti bi rada bolnike spodbudila, da se povežemo. V Sloveniji so sicer na voljo vsa sodobna zdravila, vendar je kljub temu izjemno pomembno, da si izmenjujemo izkušnje, se med seboj podpiramo in ostajamo povezani,« dodaja tudi Teja Iskra Cigljar.

»Povezovanje, izmenjava izkušenj in občutek, da nisi sam, imajo pri spoprijemanju z boleznijo veliko vrednost,« dodaja Marko Mikulin.

»Prihodnost vendarle prinaša veliko upanja«

»Prihodnost vendarle prinaša veliko upanja. Genska zdravila pomenijo velik premik. Ko enkrat razvijemo način, kako utišati določen gen, da ne proizvaja več mutiranega in škodljivega produkta, lahko podobno logiko uporabimo tudi pri drugih boleznih. Prav v tem vidim svetlo prihodnost,« še poudarja prof. dr. Janez Zidar.